Ben je ‘erfelijk belast’? Dan wil je dit vast weten: Met CRISPR-Cas9-technologie (is daar écht geen leuker woord voor te bedenken?) is er goede hoop op het voorkomen van erfelijke aandoeningen. Ook nu al? Ik zocht het uit….

CRISPR bant erfelijke ziektes uit families

Tien jaar geleden bleek dat ik ‘erfelijk belast’ ben. Door een afwijking in het ‘BRCA2-gen’ had ik een torenhoge kans om in mijn leven borst- en/of eierstokkanker te ontwikkelen. Met de – nogal drastische – maatregelen die ik nam, kan ik deze erfelijke kanker gelukkig niet meer krijgen. Maar helaas hebben ook mijn kinderen 50% kans op een ‘kapot’ gen.

Je begrijpt dat ik de ontwikkelingen op het gebied van genetische modificatie nauwlettend in de gaten houd…

BRCA genmutatie

Laat ik het even bij erfelijke kanker houden om het uit te leggen. Ieder mens heeft BRCA genen (BRCA staat voor BReast CAncer). Als er een foutje in dat gen zit – ook wel genmutatie genoemd – ontstaat er in dit geval een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker.

Elk kind van een ouder met een BRCA-genmutatie heeft vijftig procent kans om deze mutatie te erven. Dit geldt overigens ook voor jongens. (Bron: BRCA.nl).

Knippen en plakken met genen

Met de CRISPR-Cas-techniek kun je een beschadigd gen repareren. Een enzym knipt heel eenvoudig het beschadigde deel uit het DNA, en legt er een klein stukje ‘goed’ DNA voor terug.

In de toekomst zal CRISPR dan ook volop worden gebruikt om genen te veranderen, kapotte stukjes weg halen of toe te voegen en om specifieke genen ‘aan’ en ‘uit’ te zetten.

CRISPR

Afgelopen week verscheen er op Twitter een video met het ‘live editten’ van DNA door Cas9. Een doorbraak! Niemand heeft ooit zulke beelden gezien. #CRISPR

Hoe werkt CRISPR?

(Nerd-alert)

CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) werd ongeveer twintig jaar geleden ontdekt in bacteriën. De toevoeging ‘Cas’ slaat op de bijbehorende Cas-genen, die DNA afwikkelen en knippen.

Het ‘knip-enzym’ Cas9 maakt geen onderscheid tussen het DNA van een schimmel, plant, dier of mens en is daarmee universeel inzetbaar. Met de CRISPR-Cas9-technologie is het dan ook mogelijk om elk gen binnen het genoom stil te leggen, te repareren, weg te knippen en nieuwe genen toe te voegen.

Klinkt ingewikkeld, maar eigenlijk werkt het heel eenvoudig. De geneticus hoeft alleen maar aan te geven waar en wat er moet gebeuren en de cel doet zelf de rest. Hiermee zijn in één klap de kosten van gen-bewerking met 99% gedaald. Want onderzoek dat voorheen een jaar in beslag nam, duurt nu nog slechts enkele weken!

Genetic engineering

Denk je; ‘ik begrijp er niets van maar vind het best interessant’? Bekijk dan deze video waarin genetische modificatie eenvoudig wordt uitgelegd.

De film duurt 16 minuten. Bij 3:25 komt CRISPR in beeld.

Kan CRISPR mijn kapotte gen weer heel maken?

Helaas. De CRISPR-technologie werkt nog (lang) niet met 100% zekerheid en is alleen ‘in vitro’ toe te passen.

Er zijn ook heel wat ethische vragen te beantwoorden. Mag je het DNA van een embryo veranderen om erfelijke ziektes uit families te bannen? Dat wordt nu ook al gedaan, maar waar ligt de grens? Bij kanker, taaislijmziekte, hooikoorts? Of ‘ziektes’ als ouderdom?

Het zal nog wel (tientallen?) jaren duren voor de CRISPR-technologie veilig en geaccepteerd is. Maar het begin is er.

Met de CRISPR-Cas9-technologie bestaat de kans dat mijn (klein)-kinderen niet ziek worden, zónder drastische operaties. Hier ben ik persoonlijk ontzettend blij mee! Jij?

See you here,
CoolhuntMom